近期，華大基因在中國深圳舉辦的第十一屆國際基因組學大會（ICG-11）上發(fā)布了其自主研發(fā)的高通量臺式測序系統(tǒng)BGISEQ-50。這是華大基因繼2015年10月24日發(fā)布首款桌面型高通量測序系統(tǒng)BGISEQ-500后的又一力作，而BGISEQ-500的訂購量已突破500臺。

華大基因董事長汪建說，很高興我們能用自己的測序儀來進行科學研究和產(chǎn)業(yè)服務。人類共同的富足、共同的身心健康是我們最終的目標。在未來的生命科學和生物經(jīng)濟時代，我們希望競爭越來越少、日子越來越好，希望我們健康活到百歲，為活得更好一起努力。

華大基因執(zhí)行副總裁、華大智造執(zhí)行總裁牟峰表示，BGISEQ-50的誕生，標志著我國已完全具備了自主可控的核心測序技術和能力，將加速推動以基因科技為支撐的生命數(shù)字化建設。

華大基因項目負責人之一劉健表示，BGISEQ-50采用智能化圖標觸控式操作系統(tǒng)，兼容全自動樣本追蹤管理，提供最為優(yōu)化的流程指引，測序操作極其簡單。只需分別將預制的一體化測序試劑盒和高精度微加工的卡片式測序芯片裝入機體，點擊“測序”按鈕，它在10小時即可自動完成樣本加載和測序，支持無人值守模式，應用分析一步到位。配備可選的自動化樣本制備系統(tǒng)，它還能18小時即可完成包括樣本制備在內(nèi)的全流程。

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BGISEQ-50是一款更專注、更小巧、更精簡的高通量測序平臺。該系統(tǒng)沿用了先進的聯(lián)合探針錨定聚合技術（cPAS）和DNA納米球（DNB）核心測序技術，采用高精密部件，內(nèi)置獨立的樣本加載試劑槽和全自動試劑針穿刺系統(tǒng)，在簡約化的結構中自動集成樣品加載、測序和分析等多項功能。

據(jù)介紹，BGISEQ-50體積小巧，易于安放，不僅全面支持臨床領域和科研領域的基礎測序應用項目，而且適用范圍廣泛，突破空間限制，即使在高海拔下的低氣壓環(huán)境中也能正常運行。

BGISEQ-50適用于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、植入前胚胎染色體篩查、染色體異常檢測、未知病原體快速檢測等臨床應用以及RNA表達譜測序等科研領域。以無創(chuàng)產(chǎn)前篩查為例，BGISEQ-50測序系統(tǒng)單次運行可以完成16個樣本檢測，每臺儀器每年可以為超過1萬個孕婦提供快速準確的檢測服務。

第十一屆國際基因組學大會11月4日至6日在位于深圳大鵬的國家基因庫舉辦，來自世界各地的知名專家學者齊聚深圳，共同探討科研與學術，推動基因組學發(fā)展。

華大基因首席運營官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的臺式測序儀，致力于提供快速高效的測序解決方案，并將推進精準醫(yī)療、精準健康乃至生命數(shù)字化的全面覆蓋。據(jù)悉，BGISEQ-50將會成為在全世界范圍內(nèi)同類型基因測序儀價格上最具競爭力的一款。該系統(tǒng)將于今年12月25日開始接受預定，并計劃于2017年2月14日實現(xiàn)交付。